先天性疾患
染色体
人間の染色体は通常46本で、長さの順に１～22の番号を付された22対の常染色体と、１対の性染色体の計23対よりなる
※XX→女、XY→男
先天性疾患の種類
・先天性疾患は、胎児障害、周産期障害、遺伝障害とに大別される
胎児障害
１．胎芽（たいが）病：妊娠４ヶ月まで
※奇形：先天性風疹症候群、サリドマイド胎芽病、口唇裂
２．胎児病
※変形：股関節脱臼
※破壊：絞扼（こうやく）輪症候群、末端低形成症
周産期障害
・周産期の、脳の酸素欠乏症などによって脳障害が起きる
※脳性麻痺
遺伝障害
・遺伝障害は、遺伝子または染色体の異常による
遺伝病
１．優性遺伝病
・対立遺伝子の一方に変異があると現れる
※ハンチントン病、軟骨形成不全症
２．劣性遺伝病
・両方の対立遺伝子に変異がある場合に現れる
※フェニールケトン尿症
３．伴性劣性遺伝病
・Ｘ染色体劣性の疾患で、基本的に男児に現れる
※血友病、デュシェンヌ型進行型筋ジストロフィー
染色体異常
４．数の異常
・女性の染色体が１本欠けている
※ターナー症候群
・21番染色体の過剰
※ダウン症
５．構造の異常
・５番染色体の短腕の一部が欠けている
※5pー症候群
進行型筋ジストロフィー
→遺伝性・進行性の筋疾患
→筋組織の進行性変性による筋力低下と筋委縮が主症状
→乳児期から幼児期にかけて筋力低下が進行し、日常運動の障害が徐々に進行する
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