脊髄小脳変性症・多系統委縮症、早老症

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脊髄小脳変性症・多系統委縮症、早老症

脊髄小脳変性症
・脊髄と小脳に変性をきたす進行性の疾患
・病型がいくつかあり、遺伝子診断ができるものある
・遺伝的な関連がなく、成人発症するものの多くは多系統委縮症という
症状
・主な症状は、小脳性の運動失調
・ろれつが回らない
・上肢運動の拙劣
・上肢のふるえ
・歩行のふらつき
・自律神経症状(起立性低血圧、排尿困難など)やパーキンソン症状を伴う場合もある
治療
・リハビリテーションと転倒予防などの生活指導を主体とし、対症的に薬物治療も行う
疾患の見通しと生活上の留意点
・病状の経過は病型により異なり、個人差もある
・リハビリテーションや環境整備により、運動能力やADLを維持することが重要
・多系統委縮症では、睡眠時無呼吸発作などが観察されることが多く、突然死の可能性もある

早老症
・実年齢に比べ、老化現象が急速に特異的に進む疾患
原因
・染色体や遺伝子の異常
ウェルナー症候群
・常染色体劣性の遺伝性早老症状で、症例の7割が日本人
症状
・低身長で20歳頃から早老症の毛髪変化、白内障、皮膚の委縮・硬化、軟部組織の石灰化が現れる
・カラス様の顔貌
・音声異常(かん高いしわがれ声)
治療、疾患の見通し、生活上の留意点
・根治的な治療はできず、対症療法が中心
・平均寿命は、幼児から発病するものは10歳代で、ウェルナー症候群は50歳前後

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2017.03.13 05:00 | ケアマネ試験対策 | トラックバック(-) | コメント(0) |
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