先天性疾患
先天性疾患
→生まれた時にすでに存在している疾患、もしくは疾患の発生原因である遺伝子の変異が生まれる前から存在している疾患
・大きな外表形態異常だけでも100出産に１例の割合で起こる
・原因の約４分の１は遺伝因子、約10分の１は環境因子、約３分の２は遺伝と環境の相互作用によるものと想定される
遺伝子疾患
遺伝子
→染色体の微小な区画
・総数およそ2万2千のうち1千以上については、遺伝子の位置が確定もしくは推定されている
遺伝子疾患
・父方もしくは母方から受け継いだ病的遺伝子によって発症する疾患
優性遺伝性疾患
・たった一つの病的遺伝子によって発病する疾患
劣勢遺伝性疾患
・父方と母方から受け継いだ２つの病的遺伝子がそろわなければ発症しない疾患
伴性劣勢遺伝性疾患
・病的遺伝子が性染色体上の位置する疾患
1)優性遺伝性疾患
・患者の性別はほぼ同数
・遺伝性球状赤血球症、軟骨形成不全症、結節性硬化症などがある
2)劣性遺伝性疾患
・血族結婚によって生まれた子供に現れやすい疾患
・主な例に、糖尿病、フェニルケトン尿症などがある
3)伴性劣性遺伝性疾患
・病的遺伝子がＸ染色体上に座を占めており、外見上は健康に見える女性（保因者）によって子孫に伝えられ、ほとんどの場合、男性だけが発症する
・主な例に、血友病、筋ジストリフィーなどがある
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