先天性疾患
染色体異常
染色体
・人体細胞の染色体は23対46本ある
常染色体
・染色体のうち22対44本
性染色体
・残りの１対で、男女の性別を決定する
・女性はＸ染色体が２本あり、男性はＸ染色体とＹ染色体が対をなす
1)ダウン症候群
・知的障害児の中で最多を占め、母体が高年齢になるほど発生確率は高くなる
・妊婦が30歳の場合、およそ700人に１人
・35歳以上では300人に１人
・40代以上になれば80人に１人
・21番目の常染色体が３本存在する常染色体異常
・主な症状は、中等度ないし高度の精神発達遅滞、つり上がった目じり、鼻梁扁平、耳介の変形、狭い口蓋、舌の挺出、後頭部扁平、小指の中指節形成不全や指先が薬指側に曲がる内わんなど
2)ターナー症候群
・女性に起こる先天的な疾患
・低身長、翼状頸、肘の外反、無月経などの身体症状を伴う
・Ｘ染色体が１本しかない、もしくは２本のＸ染色体のうち１本が欠損している性染色体異常
・98%は胎児の段階で自然流産となる
・発生率は2000人から3000人に1人
3)クラインフェルター症候群
・男性に起こる先天的な疾患
・常染色体は正常で、性染色体がＸＸＹ、ＸＸＸＹなどの構造を示す性染色体異常
・発生率は、500人から1000人に１人
・主な症状は、精巣の発育不全、無精子症、女性化乳房、体毛が少ない、不妊症、筋肉や骨密度の減少
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