先天性疾患(2)

高齢者や認知症の介護と障がい者や難病患者を支援する情報をご紹介します。

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先天性疾患

染色体異常
染色体
・人体細胞の染色体は23対46本ある
常染色体
・染色体のうち22対44本
性染色体
・残りの1対で、男女の性別を決定する
・女性はX染色体が2本あり、男性はX染色体とY染色体が対をなす
1)ダウン症候群
・知的障害児の中で最多を占め、母体が高年齢になるほど発生確率は高くなる
・妊婦が30歳の場合、およそ700人に1人
・35歳以上では300人に1人
・40代以上になれば80人に1人
・21番目の常染色体が3本存在する常染色体異常
・主な症状は、中等度ないし高度の精神発達遅滞、つり上がった目じり、鼻梁扁平、耳介の変形、狭い口蓋、舌の挺出、後頭部扁平、小指の中指節形成不全や指先が薬指側に曲がる内わんなど
2)ターナー症候群
・女性に起こる先天的な疾患
・低身長、翼状頸、肘の外反、無月経などの身体症状を伴う
・X染色体が1本しかない、もしくは2本のX染色体のうち1本が欠損している性染色体異常
・98%は胎児の段階で自然流産となる
・発生率は2000人から3000人に1人
3)クラインフェルター症候群
・男性に起こる先天的な疾患
・常染色体は正常で、性染色体がXXY、XXXYなどの構造を示す性染色体異常
・発生率は、500人から1000人に1人
・主な症状は、精巣の発育不全、無精子症、女性化乳房、体毛が少ない、不妊症、筋肉や骨密度の減少

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2018.02.17 10:51 | 医療 | トラックバック(-) | コメント(0) |
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